Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert. In der Schwangerschaft be-steht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren. Diese Verfahren ermöglichen es, Chromosomenmaterial des Ungeborenen zu gewinnen. Die Analyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9 Prozent, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.
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