Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosoms oder von Teilen davon. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen kann eine geistige Behinderung dazukommen. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen. Wissenschaftler Langdon-Down selbst bezeichnete das Syndrom als »mongoloide Idiotie« und prägte damit die Begriffe des Mongolismus als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer Ähnlichkeit mit den Mongolen führt. Diese Bezeichnung wird aber auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet.
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